La terapia génica para sordera ha sido reconocida como un avance crucial en la medicina moderna. Un reciente ensayo clínico realizado en China ha logrado mejorar la audición de pacientes que sufren sordera genética mediante una sola inyección administrada directamente en el oído interno.

Este estudio fue llevado a cabo por investigadores de la Fudan University y la Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, en colaboración con equipos clínicos de hospitales especializados en otorrinolaringología. Los resultados del estudio, publicados en la prestigiosa revista Nature Medicine, destacan su relevancia dentro de la comunidad científica.

El enfoque de esta investigación se centra en pacientes con mutaciones en el gen OTOF, una de las causas más comunes de sordera genética que afecta la transmisión del sonido al cerebro. La terapia génica busca corregir directamente esta alteración genética.

La función del gen OTOF es producir otoferlina, una proteína esencial que permite que las células del oído interno conviertan el sonido en señales comprensibles para el cerebro. Cuando este gen presenta fallas, se produce sordera profunda desde etapas tempranas de la vida.

El procedimiento de la terapia génica incluye la introducción de una copia funcional del gen OTOF mediante una inyección en el oído interno. Para facilitar este proceso, se utiliza un virus adenoasociado modificado como vehículo seguro para el transporte del material genético, asegurando que el gen alcance las células auditivas.

Los resultados obtenidos en pacientes con sordera profunda han sido prometedores. Aquellos que participaron en el ensayo, con niveles de audición cercanos a los 100 decibeles, han mostrado mejoras significativas, alcanzando rangos funcionales entre 40 y 60 decibeles, con los primeros efectos observados a partir del primer mes tras el tratamiento.

El estudio abarcó pacientes de edades entre 1 y 24 años, revelando que los niños responden mejor a la terapia debido a su cerebro en desarrollo, que posee una mayor capacidad de adaptación. Aunque los adultos también experimentaron mejoras, estas fueron menos pronunciadas, subrayando la importancia de la intervención temprana en condiciones genéticas.