Pero la relevancia clínica de muchas de las mutaciones hereditarias que ahora pueden identificarse sigue sin estar clara, y los expertos no se ponen de acuerdo sobre cuándo y cómo desplegar las nuevas pruebas disponibles.

A veces, los pacientes tienen que pagar de su bolsillo por exámenes que todavía no son el estándar de atención, e incluso los oncólogos más actualizados pueden no estar seguros de cómo incorporar la avalancha de nueva información a lo que solían ser los protocolos de tratamiento estándar.

Hace un cuarto de siglo, Myriad Genetics introdujo la primera prueba genética del cáncer de mama para las mutaciones BRCA, dos genes asociados a un riesgo elevado de padecer cáncer de mama, abriendo la puerta a una nueva era en las pruebas genéticas.

Las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 son responsables de hasta la mitad de los cánceres de mama hereditarios, y las personas con una mutación problemática en uno de esos genes tienen entre un 45% y un 72% de probabilidades de desarrollar cáncer de mama a lo largo de su vida.

También pueden tener un mayor riesgo de padecer cáncer de ovario, y otros tipos de cáncer, que las personas sin mutaciones dañinas en el BRCA.

Pero el significado clínico es menos claro para muchas otras pruebas genéticas. Las pruebas de los genes BRCA1 y BRCA2 solían costar miles de dólares. Ahora, por una fracción de ese precio, los médicos pueden pedir a los laboratorios comerciales paneles de pruebas multigénicas que buscan mutaciones en docenas de genes.

Algunas empresas de venta directa al consumidor ofrecen paneles de detección por unos pocos cientos de dólares, aunque su fiabilidad varía. Cuando Jen Carbary fue diagnosticada con cáncer de mama en 2017 a la edad de 44 años, las pruebas genéticas identificaron una mutación en un gen llamado PALB2 que aumenta significativamente el riesgo de desarrollar cáncer de mama.